Несовершенный остогенезис или остеопсатироз (OI) это редкое наследственное потомственное изменение. соединительных тканей Буквально OI означает несовершенное формирование костей, а именно их хрупкость. Прежде всего это относится к наиболее вероятному последствию : хрупкость костей. Кости начинают ломаться без очевидной на то причины. Это может произойти в любом возрасте, даже до рождения - внутриутробно. В большинстве языков существуют различные синонимы для OI . Симптомы OI Хрупкость костей не одинакова у разных больных, так как число переломов может изменяться от единиц до сотни. При этом заболевании изменяется не только костная ткань, но и все виды соединительной ткани. Для данной паталогии характерны следующие признаки: искривление рук, ног или позвоночника, деформация костей черепа, треугольной формы лицо, малый рост, повышенная слабость связочного аппарата суставов, «привычные» вывихи, легко появляются подкожные кровоизлияния (гематомы), голубизна склер, снижение или потеря слуха деформация зубов, сердечная недостаточность, лабильность настроения, повышенная утомляемость потливость, может привести к физической инвалидности, требующей использования костылей или инвалидной коляски. Следует подчеркнуть, что у некоторых больных проявляются не все симптомы, а лишь некоторые. OI носит индивидуальный характер и по своему развитию для каждого непредсказуемые осложнения. Классификация В 1979 году Силленсом была предложена классификация клинических типов этого заболевания, их всего четыре. Эта классификация с некоторыми небольшими изменениями используется до сих пор. Не всегда возможно определить клинический тип OI для каждого человека. Диагностика Достаточно сложное заболевание в диагностике. Многие врачи не знакомы с данной паталогией и много случаев проходят нераспознанными. То, что все люди с OI имеют голубые склеры преувеличено, их имеет только определённый процент больных. Иногда это заболевание у детей принимают за психические нарушения, что особенно важно для семей, столкнувшихся с этим. Если вы думаете, что вы или ваш ребёнок болен OI, то обратитесь в ваше национальное общество или к соответствующему специалисту в области Причина OI В большинстве случаев OI вызывается дефектом в одном из двух генов с кодом для коллагена I, т.е. COL1A1 на хромосоме j17 или COL1A2 на хромосоме j7. Этот дефект нарушает синтез коллагена, что приводит к уменьшению его количества. Для других типов коллаген имеет плохое структурное качество при одновременном снижении его количества. Лечение В ближайшем будущем причина OI не может быть устранена. В настоящее время нет и патологического лечения Однако, возможно сиптоническое предупреждение распространения процесса и предупреждение осложнений. Объём лечения включает: ортопедическое лечение переломов, улучшение слуха, вмешательство стоматолога, физиотерапию, психологическую помощь, генетические рекомендации, социальные консультации, ортопедическую реабилитацию, подбор и приобретение костылей и инвалидных колясок, диетотерапию. Следует уделять внимание профилактике остеопороза, так как эти люди более чувствительны к . В настоящее время в качестве лекарства используются несколько типов биофосфонатов с достаточно хорошими результатами, однако ещё слишком рано делать выводы. Прогнозы Вследствие индивидуальных различий OI невозможно сделать какие-либо общие прогнозы для больного. Рекомендуется обратиться за персональным советом. Во многих случаях хрупкость костей уменьшается после достижения половой зрелости, причина этого пока ещё не установлена. Наследственность OI преимущественно наследственное заболевание, это означает, что если один из родителей имеет OI, то для каждого новорожденного шанс быть инфицированным составляет 50%. Во многих случаях OI не является наследственной паталогией, а вызывается мутациями генов. В этих случаях родители не проявляет никаких признаков OI. Такие мутации преимущественно носят наследственный характер. Еще более слождная ситуация возникает в случае возникновения мозаицизма. Вследствие сложности природы болезни рекомендуется обращаться за индивидуальным генетическим советом. Сфера действия является редкой болезнью. Его сфера действия оценивается как 1:10.000 до 15.000. Эта оценка является нижним пределом, так как лёгкие формы достаточно часто не распознаются. OI встречается во всех расах и независим от пола. Только 0,008% мирового населения поражены OI. Это означает, что сейчас примерно 0,5 миллиона человек в мире имеют OI. В России можно ожидать по меньшей мере 10000 человек, страдающих различными формами OI. Конкретные данные на членов OIFE можно найти на статистической странице. Жизнь и OI Несмотря на ограничения, которые может налагать OI , люди с OI могут вести нормальную жизнь как равноправный член общества. Многие люди с OI живут независимо и делают карьеру (некоторые являются даже известными). Они могут быть женаты или жить в стабильных связях и иметь детей. Взаимная поддержка путём обмена опытом и информацией является крайне важной для людей с OI и их семей. Пожалуйста обращайтесь в ваше национальное OI общество для дальнейшей информации и помощи.